Bugün sizlerle önemli bir konuyu paylaşmak istiyoruz: Spina Bifida. Bu doğumsal rahatsızlık, birçok ailenin hayatını derinden etkiliyor. Ancak bilgi ve doğru yaklaşımla, Spina Bifida ile yaşayan bireyler mutlu ve başarılı bir hayat sürebilirler. Gelin, bu yolculukta sizlere rehberlik edelim.
Spina Bifida Nedir?
Spina Bifida, Latince’de “ayrık omurga” anlamına gelir. Bu nedenle ayrık omurga hastalığı olarak da anılmaktadır. Bu durum, hamileliğin ilk aylarında bebeğin omuriliğinin tam olarak kapanmaması sonucu ortaya çıkar. Bu anomalinin üç ana türü vardır:
- Spina Bifida Occulta
- Meningosel
- Spina Bifida Aperta diğer adıyla Myelomeningosel
Spina Bifida Türleri
1- Spina Bifida Occulta
Hastalığın en sık görülen ve en hafif formu, çoğu kişinin farkında bile olmadığı bir durumdur. Genellikle başka bir sebeple çekilen röntgende fark edilir. Omurgadaki kemiklerin küçük bir kısmı açıktır ve bu duruma kapalı ya da gizli spina bifida denir. Çoğunlukla rahatsızlığa neden olmaz ve ameliyat gerektirmez.
Bebeklerde sırtında doğum lekesi veya tüy öbeği görülebilir.
Nadir durumlarda, omurilik sıkışabilir ve gerilebilir; buna gergin omurilik sendromu denir. Omuriliğin gerilmesi, sinir sistemini etkileyerek bacak hareketlerinde zayıflığa ve idrar kaçırmaya yol açabilir.
2- Meningosel
Bu anomalinin en nadir görülen türü, bebeğin sırtındaki açıklıktan omurilik sıvısının kese şeklinde dışarı çıkmasıdır. Ancak bu durumda, dışarı çıkan kısımda sinirler bulunmadığı için genellikle ciddi sorunlara neden olmaz. Bazı bebeklerde bu durum hiç sorun yaratmazken, bazıları ise mesane ve bağırsaklarıyla ilgili şikayetler yaşayabilir. Çok nadir de olsa, hidrosefali (beyinde sıvı birikmesi) görülebilir.
3- Spina Bifida Aperta (Myelomeningosel)
Bu anomalinin ciddi ve yaygın bir türü vardır ki, omurga kemikleri arasından çıkan bir kese, omurilik ve sinirlerin bir kısmını etkiler ve bu sinirlerin zarar görmesine yol açar. Bu durum, motor ve omurilik problemleri, kısmi felçler, ayaklarda his kaybı, yürüme güçlüğü, hidrosefali, idrar ve dışkı kaçırma, ileri böbrek yetmezliği ve skolyoz gibi çeşitli sorunlara neden olabilir. Şikayetler ise hangi sinirlerin etkilendiğine bağlı olarak değişir.
Günümüzde ayrık omurga hastalığının nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, folik asit eksikliğinin önemli bir rol oynadığı düşünülüyor. Avrupa ülkelerinde bu konuda artan bilinç sayesinde hastalığın görülme oranı oldukça düşük.
Her 100 yenidoğandan 5’i ayrık omurga hastalığı ile doğmakta ve eğer bir anne spina bifida’lı bir bebek dünyaya getirmişse, sonraki bebekte bu risk %15’e çıkabiliyor. Bu yüzden ikinci bir gebelik düşünülüyorsa, öncesinde folik asit kullanımına başlamak oldukça önemli.
Ayrıca, diyabeti olan ve iyi kontrol edilmeyen veya aşırı kilolu (obez) olan kadınlarda ayrık omurga hastalığı olan bir çocuk sahibi olma riski daha yüksek.
Hamileliğin ikinci trimester döneminde yapılan tarama testleri de tanı için oldukça önemli. Kan testi, ultrason ve amniyosentez gibi yöntemlerle ayrık omurga tanısı konabiliyor.
Eğer üçlü testte elde edilen alfaprotein (AFP) değeri beklenenden fazla çıkarsa, ayrık omurga hastalığı olasılığını dikkate almak gerekiyor.
Spina Bifida’nın Nedenleri
Spina bifida, omurga ve omurilikte doğuştan meydana gelen bir anomali olup, omurilik ve sinirlerin tam olarak kapanamaması sonucu ortaya çıkar. Ayrık omurga hastalığının kesin nedenleri tam olarak bilinmemekle birlikte, çeşitli genetik, çevresel ve beslenme faktörlerinin rol oynadığı düşünülmektedir. İşte spina bifida’nın başlıca nedenleri:
- Folik Asit Eksikliği: Gebelik sırasında yeterli miktarda folik asit alınmaması, ayrık omurga riskini artırabilir. Folik asit, fetüsün sinir tüpünün doğru şekilde gelişmesi için önemlidir.
- Genetik Faktörler: Ailede spinalı doğan öyküsü olan kişilerde risk artabilir. Genetik yatkınlık, bu durumun oluşumunda rol oynayabilir.
- Çevresel Faktörler: Gebelik sırasında annenin maruz kaldığı bazı çevresel faktörler (örneğin, radyasyon, belirli kimyasallar veya enfeksiyonlar) ayrık omurga riskini artırabilir.
- Anne Sağlığı: Diyabet veya obezite gibi anneye ait bazı sağlık sorunları da risk faktörleri arasında yer alabilir.
- İlaç Kullanımı: Gebelik sırasında bazı ilaçların kullanımı (örneğin, epilepsi tedavisinde kullanılan bazı ilaçlar) ayrık omurga riskini artırabilir.
Spina Bifida Belirtileri
Belirtiler, bu anomalinin türüne ve şiddetine göre değişiklik gösterir:
| Spina Bifida Türü | Olası Belirtiler |
|---|---|
| Occulta Spina Bifida | Genellikle belirti vermez |
| Meningosel | Sırtta görünür kese, hafif nörolojik problemler |
| Spina Bifida Aperta | Felç, idrar ve bağırsak kontrolü sorunları, hidrosefali, öğrenme güçlükleri |
Spina Bifida Tanısı Nasıl Konulur? Mevcut Tanı Yöntemleri Nelerdir?
Ayrık omurga hastalığı tamamen ortadan kaldırılamayan bir durum olsa da, son yıllarda yapılan çalışmalar, gebelik öncesinde alınan folik asit vitamininin bu hastalığı önemli ölçüde önleyebileceğini ortaya koymuştur. Bugün birçok gelişmiş ülkede, anne adayları gebelik planlamaya başlamadan önce folik asit almaya teşvik edilmektedir. Çünkü gebelik başladıktan sonra ayrık omurgayı önlemek için gerekli olan zaman dilimi geçmiş olabilmektedir.
Bebeğin spina bifida ile doğup doğmayacağını belirlemek için hamileliğin 16-18. haftaları arasında kan testi (AFP) ve ayrıntılı ultrason yapılması gereklidir. Bu testler, spina bifida tanısının %75-80 oranında doğrulukla konulmasına yardımcı olabilir. Ebeveynler bu dönemde, deneyimli bir doktorla görüşerek gebeliği sonlandırma kararı alabilir. Ancak, bu zorlu durumun farkında olmalarına rağmen, birçok aile gebeliği sürdürmeyi ve bebeklerine en iyi şekilde bakmayı seçmektedir. Bu durumda, doktorun görevi, ailenin kararına saygı göstermek, onları bilgilendirmek ve bebeğin doğum sonrası en uygun tıbbi müdahaleleri almasını sağlamaktır.
Peki, AFP Yüksek Çıkarsa Ne Yapılır? Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
Kan testinin 16.-17. haftalarda yapılması gerekiyor, bu aşama oldukça önemli. Ardından detaylı bir ultrason tetkiki devreye giriyor. Hamilelik haftasının doğru hesaplanmış olması büyük önem taşıyor çünkü ultrasonda spina bifida’yı tespit edememe ihtimali oldukça düşük.
Bir sonraki adımda ise herhangi bir anomali olup olmadığını anlamak için kafatası ve vücudun geri kalanı sistematik olarak inceleniyor. Çoğu durumda, ayrık omurga hemen fark ediliyor.
Eğer ayrık omurga hastalığı olan bir bebeğin doğumu kararlaştırılmışsa, doğumdan sonraki ilk 36 saat içinde ameliyat edilmesi gerekiyor. Böyle bir durum söz konusu olduğunda, perinatolog veya kadın doğum uzmanı hemen ilgili çocuk cerrahisi ekibiyle temasa geçer ve bebek doğar doğmaz acilen ameliyata alınır.
Cerrahi Müdahale
Eğer ayrık omurgalı bebekler myelomeningosel ile doğmuşlarsa, ilk günlerde sırtlarındaki kese ameliyatla kapatılır. Hidrosefali gelişen bebeklere ise beyindeki fazla sıvıyı kan dolaşımına yönlendiren ve şant adı verilen bir drenaj sistemi yerleştirilir. Ancak, son yıllarda şant yerine “üçüncü ventrikülostomi” adı verilen yeni bir ameliyat yöntemi kullanılmaya başlanmıştır. Bu yöntemin, daha doğal olduğu ve şantların neden olduğu komplikasyonlara yol açmadığı bildirilmektedir.
Tedavide en önemli 3 aşama:
Erken tanının konması, ayrık omurgalı bebekler için hayati önem taşıyor. Tanı konmuş ve doğmasına karar verilmiş bebeklerde zararı en aza indirmek için çok disiplinli ve sistemli bir ekibin tedavi sürecini yürütmesi gerekiyor. Erken tedavi edilen bebeklerin ve çocukların düzenli olarak izlenmesi de tedavinin başarısı için büyük önem taşıyor.
Doğum Öncesi Ameliyat
Günümüzde, ayrık omurgalı bebekler anne karnındayken ameliyat edilebiliyor. Hamileliğin 26. haftasında yapılan bu ameliyatta, rahme girilerek bebeğin omuriliği üzerindeki açıklık kapatılıyor.
Ancak, anne ve bebek için riskli olabilecek bu tür ameliyatlar henüz yaygın olarak uygulanmıyor.
Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon
Fizik tedavi, spina bifidalı hastaların mümkün olduğunca bağımsız hareket edebilmesi için oldukça önemli bir destektir. Fizyoterapinin temel amacı, hareket etmeyi kolaylaştırmak, şekil bozukluklarını önlemek ve bacak kaslarını güçlendirmektir. Bacak kaslarının kuvvetini korumak için günlük egzersizler ve bacakları destekleyen özel ateller kullanılması gerekebilir. Fizyoterapi tedavisi hakkında daha fazla bilgi almak isterseniz, Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon bölümümüze başvurabilir ve detaylı bilgi ile randevu alabilirsiniz.
Spina Bifida İstatistikleri
- Dünya genelinde her 1000 canlı doğumdan yaklaşık 1-5’inde Spina Bifida görülür.
- Folik asit takviyesi, bu anomalinin riskini %70’e kadar azaltabilir.
- Spina Bifida’lı bireylerin %90’ından fazlası yetişkinliğe ulaşır.
- Occulta Spina Bifida, nüfusun yaklaşık %10-20’sinde görülür ancak çoğu zaman belirti vermez.
Türkiye’de Durum
Türkiye’de hamile kadınların beslenme durumlarının yetersiz olduğunu gösteren çeşitli çalışmalar bulunuyor. Özellikle folik asidin (B grubu bir vitamin) eksikliği, ayrık omurga hastalığı riskini artırdığı kabul edilen bir durumdur ve yapılan çalışmalarda gebelerin %60’ında bu vitaminin eksik olduğu görülmüştür. Ayrıca, diğer önemli vitaminlerde de ciddi eksiklikler tespit edilmiştir.
Ne yazık ki, Türkiye’de spina bifidalı bebeklerin büyük çoğunluğu doğumdan önce teşhis edilmeden doğuyor. Burada ailenin sorumluluğu büyük; eğer aile, doğum öncesi ve hamilelik döneminde hekim ya da Ana-Çocuk Sağlığı Merkezleri’ne başvurmadıysa, sorumluluk onlara aittir. Ancak, düzenli hekim kontrolü geçiren ve bebeğinin sağlıklı olacağı söylenen birçok aile, yine de ayrık omurga hastalığı ile doğan bebekler yaşayabiliyor. Bu durumda, 16.-18. haftalarda yapılması gereken testlerin yaptırılmamış olması durumunda sorumluluk hekime ait olabilir. Fakat, toplumdaki bilgi eksikliği ailelerin haklarını aramasını zorlaştırıyor.
Evde ve kontrolsüz doğumlarda, spina bifidalı bebeklerin yaşamayacağını düşünerek beslenmeyen ve maalesef açlıktan ölen ya da sorunları daha da artan aileler hala mevcut. Bu durum kayıtlara geçmediği için sayısını belirlemek zor. Hastanede ayrık omurga hastalığı ile doğan bebeklerin bir kısmı da bazen hekim önerisiyle benzer şekilde son bulabiliyor. Ancak bu sayı her geçen gün azalıyor. Spina bifida konusunda ailelere bilgi veren ve gerekli tedaviyi sağlamak için yönlendiren hekim ve ebelerin sayısı artmakta. Bu hastalar, uygun şartlarda hizmet veren Beyin Cerrahisi Klinikleri’nde ilk ameliyatlarını olabilmektedir.
Kaynakça:
- Türkiye Spina Bifida Derneği. (2023). Spina Bifida Hakkında.
- Centers for Disease Control and Prevention. (2022). Spina Bifida.
- World Health Organization. (2021). Congenital anomalies.
